El día martes 10 de septiembre, falleció el neurólogo colombiano Francisco Lopera, uno de los líderes en la investigación de la enfermedad de Alzheimer, y quien descubrió una importante variante de la misma.

Conocida como Mutación Paisa, esta variante genética provoca la aparición temprana de los síntomas de este trastorno cerebral, al igual que una muerte prematura para quienes la padezcan.

Lopera descubrió esta mutación en la década de 1980, luego de recibir a un paciente de Belmira, un municipio ubicado en Colombia, quien presentaba síntomas inusuales para su rango de edad.

¿Qué es la Mutación Paisa, la variante genética descubierta por Francisco Lopera?

En concreto, la presenilina E280A, o Mutación Paisa, es un gen que causa una mutación en el cromosoma 14, lo que causa que la enfermedad de Alzheimer se manifieste a los 44 años, que progrese rápidamente a una demencia grave a los 49 años, y cause una muerte prematura entre los 59 y 60 años.

Este gen, según declaró Lopera, solamente lo portan un total de 1200 personas vivas, quienes ya se encuentra enfermas o la padecerán en un futuro, ya que es una mutación 100 % penetrante. Lo curioso de este gen, es que parte de las familias que lo portan están emparentadas.

«Hemos podido vincular 14 de las 25 familias a un tronco común en 1745. Pero estamos convencidos de que las otras 11 familias proceden del mismo tronco común, aunque no hemos podido encontrar evidencias que lo confirmen», afirmó Lopera.

Esta mutación es una variante autosómica dominante, lo que significa que solamente basta el heredar el gen mutado por parte de uno de los padres para que se genere una afección genética y se comience a desarrollar la enfermedad.

 «La mutación Paisa, es una variante genética de causalidad, lo cual significa que quien la porta está condenado a padecer los síntomas de la enfermedad si vive lo suficiente», explicó Lopera.

El nombre de la misma proviene del nombre de los residentes del departamento de Antioquia, en Colombia, lugar donde se descubrió la variante, y donde se encuentran la totalidad de quienes la padecen.

El aporte de la Mutación Paisa a la investigación del Alzheimer

Durante su investigación de la variante, Lopera descubrió dos casos de personas que retrasaron el inicio de los síntomas. El primero fue de un hombre solo identificado como «J», quien retrasó el inicio de los síntomas hasta  los 70 años.

El segundo caso fue el de Alira, quien retrasó los primeros síntomas hasta los 72 años. En ambos casos, los pacientes portaban tanto la Mutación Paisa como una segunda mutación que actuaba como protección.

Para Lopera, esto significó una esperanza para la prevención y la cura del Alzheimer, debido a que esto podría ayudar al desarrollo de terapia génica en el cual se podría inocular la información genética protectora en sujetos con riesgo por medio de vectores virales.

«Pero también tenemos la intención de hacer futuros estudios con anticuerpos o pequeñas moléculas derivadas del conocimiento de las variantes protectoras. Nuestra iniciativa fundamental para prevenir y curar el Alzheimer es seguir leyendo la Naturaleza para imitarla», explicó Lopera.